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新生儿足跟血筛查关系孩子的一生,你还不知道么?!
http://qwffxs.cn 2020-03-19

新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有“先天性甲状腺功能低下”和“苯丙酮尿症”。

什么是“先天性甲状腺功能低下”疾病?

智残性疾病,早期无明显表现,一旦出现症状,是不可逆的,又称呆小病,此病迟发现对儿童智力发育影响很大,此病可导致身材矮小,智力低下,医学上一般认为如果在2个月内发现,及时治疗,终身服药,智力基本正常。大于10个月发现、治疗的,智商只能达到正常的80%,大于2岁发现的,智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。

什么是“苯丙酮尿症”?

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。

PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹 。 随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 2/3 患儿有轻微的神经系统体征,例如,肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等,严重者可有 脑性瘫痪 。 约 1/4 患儿有 癫痫 发 作,常在 18 个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约 80% 患儿有脑电图异常,异常表现以痫样放电为主,少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降,脑电图亦明显改善。

苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。

出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害,治疗越晚,对脑的损伤越明显。因此,患儿一旦确诊,应立即给予治疗,治疗越早,预后越好。

所以,不要小看这两三滴血,它足以改变宝宝的一生。因此,父母一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查!


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编辑:何双印
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